Logowanie:
  •  1 
  •  2 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 

Encyklopedia: Brachydaktylia

Artykuł należy do 2 kategorii: Zaburzenia rozwoju, Wady układu mięśniowo-szkieletowego, ostatnia aktualizacja: 19 października 2011, 19:32.

Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ = "krótki" + δάκτυλος = "palec") – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w "Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation" (Kenneth Lyons Jones, David W. Smith (ed.) Philadelphia: Saunders, 2005, ISBN 0-7216-0615-6).

Typy izolowanej brachydaktylii

Brachydaktylia zespołowa

Brachydaktylia wchodzi też w skład wielu innych zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:

  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • zespół Robinowa
  • dziedziczna osteodystrofia Albrighta
  • zespół du Pana
  • zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0. 
  • Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 15, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-15. 

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Źródło: Wikipedia (autorzy, na licencji CC-BY-SA 3.0)

Oceń artykuł

Ocena: [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10] (0)

Komentarze

Brak komentarzy.


Dodaj komentarz

Musisz być zalogowany żeby dodawać komentarze.