Logowanie:
  •  1 
  •  2 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 

Encyklopedia: Drżenie samoistne

Artykuł należy do 2 kategorii: Choroby genetyczne, Choroby układu nerwowego, ostatnia aktualizacja: 19 października 2011, 18:11.

Drżenie samoistne (choroba Minora, łac. tremor essentialis, tremor senilis, ang. essential tremor) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w szerokich granicach 8–12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

Etiologia

Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.

We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin[2].

Rozpoznanie

Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego[3]:

  1. Kryteria podstawowe:
    1. Obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
    2. Brak innych objawów neurologicznych
    3. Odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
  2. Kryteria dodatkowe:
    1. Czas trwania objawów > 3 lata
    2. Dodatni wywiad rodzinny
    3. Ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.

Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:

  • chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
  • drżenie móżdżkowe
  • dystonię
  • drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
  • drżenie polekowe (kwas walproinowy, lit, eufilina)
  • drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
  • drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii.
  • stres emocjonalny
  • w zespole abstynencyjnym

Leczenie

W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.

Historia

Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson[4]. W 1836 opisał jego rodzinne występowanie Georg Friedrich Most[5]. Monografię na jego temat wydał w 1887 roku Charles Loomis Dana. Inny klasyczny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor[6].

Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams[7].

Przypisy

  1. ↑ Kovach M, Ruiz J, Kimonis K et al. Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor. „Genet Med”, s. 197-9, 2001. PMID 11388761. 
  2. ↑ Jeanneteau F, Funalot B, Jankovic J, et al.. A functional variant of the dopamine D3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor. „Proc Natl Acad Sci U S A”, s. 10753–8, 2006. doi:10.1073/pnas.0508189103. PMID 16809426. 
  3. ↑ Bain P, Brin M., Deuschl G, Elble R, Jankovic J, Findley L, Koller WC, Pahwa R. Criteria for the diagnosis of essential tremor. „Neurology”. 54. 11 Suppl 4, s. S7, 2000. PMID 10854345. 
  4. ↑ Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.
  5. ↑ Most GF. Encyclopädie der gesammten medicinischen und chirurgischen Praxis, mit Einschluss der Geburtshülfe, der Augenheilkunde und der Operativchirurgie. Zweiter Band. Leipzig: F. A. Brockhaus, 1836 s. 555
  6. ↑ Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatr 1925; 99:586–633.
  7. ↑ Louis ED, Adams S. Samuel Adams' tremor. „Neurology”. 56 (9), s. 1201-5, 2001. PMID 11342687. 

Bibliografia

  • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 289-291. ISBN 83-200-3244-X. 
  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0. 
Źródło: Wikipedia (autorzy, na licencji CC-BY-SA 3.0)

Oceń artykuł

Ocena: [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10] (0)

Komentarze

Brak komentarzy.


Dodaj komentarz

Musisz być zalogowany żeby dodawać komentarze.