Logowanie:
  •  1 
  •  2 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 

Encyklopedia: Zespół ATR-X

Artykuł należy do 3 kategorii: Choroby genetyczne, Rzadkie choroby, Zespoły wad wrodzonych, ostatnia aktualizacja: 19 października 2011, 18:12.

Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.

Objawy i przebieg

Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • pourodzeniowe zahamowanie wzrostu
  • mikrocefalia
  • aplazja zatok czołowych
  • hipoplazja środkowego piętra twarzy
  • małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu
  • czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko)
  • hiperteloryzm oczny
  • zmarszczki nakątne
  • niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie
  • przodopochylenie nozdrzy
  • "rybie usta"
  • pełne wargi
  • glossoptosis
  • szeroko rozstawione górne siekacze
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • przepuklina pępowinowa
  • zaparcia
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • wygładzona moszna
  • mikropenis
  • spodziectwo
  • wnętrostwo
  • agenezja nerki
  • wodonercze
  • kifoskolioza
  • półkręgi
  • kolana koślawe
  • klinodaktylia
  • stopa końsko-szpotawa
  • opóźnienie umysłowe
  • hipotonia mięśniowa, później spastyczność
  • drgawki (35%)
  • atrofia mózgu
  • łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna
  • łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).

Bibliografia

  • Gibbons R. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 15, 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-15. PMID 16722615. 
Źródło: Wikipedia (autorzy, na licencji CC-BY-SA 3.0)

Oceń artykuł

Ocena: [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10] (0)

Komentarze

Brak komentarzy.


Dodaj komentarz

Musisz być zalogowany żeby dodawać komentarze.